Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah suatu gangguan genetic dimana terbentuknya asam amino fenilalanin dalam darah. Sehingga menyebabkan hambatan mental yang ireversibel dan berat, terutama pada bayi, bila tidak diobati segera.

Penyebab dan timbulnya

Pada PKU, anak yang menderita penyakit ini kekurangan atau mempunyai tingkat kadar enzim fenilalanin hidroksilase/phenylalanine hydroxylase (PAH) yang rendah. PAH dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin menjadi asam amino lainnya yaitu tirosin. Bila fenilalanin tidak diubah, ia akan terbentuk dan ikut aliran darah sehingga mengganggu metabolisma, mengakibatkan hambatan mental. Fenilalanin adalah suatu komponen dari protein; jadi ketika protein dikonsumsi, fenilalanin akan terbentuk pada orang-orang yang mengalami PKU.

Pada waktu kelahiran, bayi-bayi dengan PKU tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala-gejala dari gangguan ini karena tubuh si ibu telah menyaring fenilalanin sebelum anaknya dilahirkan. Gejala-gejala akan timbul setelah bayi tersebut mulai mengkonsumsi protein (baik dari ASI atau susu formula), dan akibatnya fenilalanin terbentuk baik pada bayi laki-laki atau perempuan dan biasanya pada umur beberapa bulan. Bila PKU tidak diobati, maka menyebabkan hambatan mental berat secara progresif serta masalah-masalah lainnya yang mempengaruhi sistem syaraf. Bayi tersebut tidak dapat lagi memperbaiki kemampuan mentalnya yang rusak tersebut.

PKU adalah suatu penyakit bersifat resesif autosom. Artinya untuk mengidap penyakit ini, seseorang itu harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Bila seseorang mewarisi gen hanya dari salah satu orangtuanya, maka anak laki-laki atau perempuan tersebut bersifat sebagai karier/pembawa. Ini berarti bahwa orang tersebut membawa gen PKU, tetapi tidak mengidap penyakit tersebut.

Ada sedikit informasi yang tersedia mengenai insidens PKU. Di Amerika Serikat, penelitian melaporkan :

    * PKU terjadi 1 pada setiap 13.500 sampai 19.000 kelahiran.
    * Paling sering terjadi pada warga kulit putih dan Indian.
    * Insidens terendah terjadi pada warga kulit hitam, Hispanik dan Asia.

Pengobatan

Di Amerika Serikat, secara rutin dilakukan pemeriksaan segera terhadap PKU pada bayi-bayi yang baru dilahirkan. Sehingga pemeriksaan dan pengobatan awal ini memungkinkan kerusakan otak bayi dapat dicegah. Pengobatan PKU terdiri dari suatu diet khusus dengan mengurangi sejumlah protein (terutama yang mengandung fenilalanin). Fenilalanin adalah asam amino yang penting bagi pertumbuhan dan perkembangan normal dan tidak dapat dihilangkan dari diet.

Bila PKU diobati selama usia 3 minggu, bayi tersebut tidak akan mengalami kerusakan otak yang permanen. Jarang, ditemukan anak-anak yang memiliki masalah belajar atau tingkah laku (seperti perkembangan bicara yang sangat lambat, hiperaktif, kegelisahan, dan sulit konsentrasi) kecuali dengan pengobatan dini.

Kehamilan dengan PKU

Wanita hamil yang menderita PKU harus sangat hati-hati. Tingkat kadar fenilalanin yang tinggi dalam darah selama kehamilan dapat menyebabkan bayi-bayi mengalami hambatan mental, kepala kecil (mikrosefal), hambatan pertumbuhan tubuh, dan resiko-resiko yang berhubungan dengan jantung seperti penyakit jantung bawaan/kongenital. Akademi Pediatrik Amerika (AAP) dan Institusi Kesehatan Nasional U.S. (NIH) menawarkan rekomendasi-rekomendasi dan petunjuk-petunjuk untuk mencegah dan menangani kehamilan dengan PKU.

Bila anda memiliki keluarga yang mempunyai riwayat penyakit fenilketonuria, konsultasikan dengan ahli kesehatan anda untuk dilakukan pemeriksaan genetic. Bila anda memiliki seorang anak yang menderita PKU, carilah konsultan genetic sebelum mencoba kehamilan lainnya.