Order by SMS/Phone
085692263999
02170564500
02270561717
0218608353

Pemesanan setiap hari pukul 08.00 - 20.00

Pengiriman setiap hari pukul 15.00

Ongkos Kirim GRATIS ke Seluruh Indonesia

Gangguan Metabolisme Turunan

DEFINISI

Kebanyakan makanan dan minuman yang dicerna orang adalah bahan yang kompleks yang harus diuraikan oleh tubuh menjadi zat-zat yang lebih sederhana. Proses ini bisa meliputi beberapa tahap. Zat-zat sederhana kemudian digunakan sebagai zat pembangun penghalang., yang dirakit menjadi bahan-bahan yang diperlukan tubuh untuk menopang kehidupan. Proses menciptakan bahan-bahan ini bisa juga memerlukan beberapa tahap. Zat pembangun terbesar adalah karbohidrat, asam amino, dan lemak (lipid). Proses yang rumit pada penguraian ini dan mengalihkan zat-zat yang dicerna disebut metabolisme.

Metabolisme dijalankan oleh zat-zat kimia disebut enzim, yang dibuat oleh tubuh. jika kelainan genetik mempengaruhi fungsi enzim atau menyebabkan hal itu berkurang atau hilang sama sekali, berbagai macam gangguan bisa terjadi. Gangguan tersebut biasanya dihasilkan dari ketidakmampuan untuk menguraikan beberapa zat yang harus diuraikan-sehingga beberapa zat intermediate yang membangun racun-atau dari ketidakmampuan untuk menghasilkan beberapa zat penting. Gangguan metabolisme dikelompokkan berdasarkan zat pembangun tertentu yang terkena.

Beberapa gangguan menurun pada metabolisme (seperti phenylketonuria dan lipidose) bisa didiagnosa pada janin menggunakan amniocentesis atau contoh chorionic villus. Biasanya, diagnosa pada gangguan menurun pada metabolisme dibuat menggunakan tes darah atau penelitian contoh jaringan untuk memastikan apakah enzim khusus berkurang atau hilang.