Order by SMS/Phone
085692263999
02170564500
02270561717
0218608353

Pemesanan setiap hari pukul 08.00 - 20.00

Pengiriman setiap hari pukul 15.00

Ongkos Kirim GRATIS ke Seluruh Indonesia

Penyakit Imunodefisiensi Kombinasi Parah

DEFINISI

Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) adalah gangguan imunodefisiensi menurun menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limfosit T dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.

Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah adalah gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan gangguan tersebut disebut ‘sindrom bubble boy’.

Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.

GEJALA

Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.

PENGOBATAN

Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi efektif. Terapi gen tampaknya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi.