Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tidak ada pengobatan yang khusus untuk kelainan ini.

Penyakit ini terdiri atas beberapa tipe, sedangkan yang difokuskan dalam artikel ini adalah Tay-Sachs Infantil Akut yang paling sering ditemukan.

Penderita penyakit ini memiliki kadar enzim heksosamidase A (hex A) yang rendah dibandingkan orang normal.Enzim ini bekerja memecahkan gangliosida (suatu lemak) di dalam sel-sel tubuh. Senyawa lemak ini secara bertahap akan tertimbun dan menyebabkan kerusakan pada sel-sel otak dan saraf sehingga sel-sel tersebut tidak berfungsi dengan baik.

Tay-Sachs merupakan kelainan otosom yang bersifat resesif. Maksudnya, penyakit ini diturunkan secara genetik dari kedua orang tuanya. Jika seseorang mewarisi gen dari salah satu orangtuanya, ia disebut sebagai pembawa/karier, artinya ia pembawa gen Tay-Sachs tetapi tidak menderita penyakit tersebut. Biasanya penderita karier ini mempunyai kadar hex A kurang lebih 50% dari kadar orang normal.

Kelainan ini paling sering ditemukan pada masyarakat keturunan Yahudi Ashkenazi di Eropa Tengah dan Timur, dengan perbandingan 1 diantara 30 orang pada kelompok populasi tersebut yang merupakan penderita karier.

Masyarakat Perancis di Kanada atau Cajun juga mempunyai resiko tinggi dibandingkan populasi umum lainnya.

Jika Anda mempertimbangkan untuk mempunyai anak, The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) menyarankan :

    * Pasangan suami isteri harus diperiksa kedua-duanya jika kedua-duanya adalah orang Yahudi Ashkenazi atau masyarakat Perancis Kanada atau Cajun yang dilahirkan atau mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya. Pertimbangkanlah jika kedua pasangan dinyatakan positif sebagai pembawa/karier.
    * Salah satu pasangan harus diperiksa, jika salah satu dari mereka keturunan Yahudi Ashkenazi atau masyarakat Perancis Kanada atau Cajun yang dilahirkan atau mempunyai riwayat penyakit ini dalam keluarganya. Jika salah satu dari mereka positif sebagai pembawa/karier, maka pasangan lainnya harus diperiksa.

Bayi yang menderita Tay-Sachs Infantil Akut akan terlihat sehat/tanpa gejala saat lahir. Gejala biasanya akan terlihat pada usia 3-6 bulan, yang diawali dengan kelemahan motorik yang ringan dan kadang-kadang kedutan pada mata (hentakan-hentakan mioklonik). Pada usia 6 hingga 10 bulan mengalami kehilangan fungsi motorik dan setelah itu keadaannya akan memburuk dengan cepat dengan gejala-gejala: kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian yang biasanya terjadi pada usia 4 atau 5 tahun.